Na maior parte dos casos, o diagnóstico da Síndrome de Down se faz de acordo com os resultados de uma prova de cromossomos que é fornecida pouco depois do nascimento do (a) menino (a). Em se tratando do professor, há a necessidade de se fazer, junto aos pais uma triagem ou sondagem inicial sobre o aluno com SD. Este diagnóstico das condições do aluno é muito importante para sua integração na sala de aula, é indispensável para o professor porque os alunos portadores de síndrome de Down possuem características comuns entre eles, no entanto existem níveis diferenciados que é necessário que o professor conheça para saber trabalhar com este aluno em sala de aula.
· Portadores de síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.
· Toda criança com Síndrome de Down terá algum grau de dificuldade para aprender, de leve a severo.
· Embora a Síndrome de Down tenha causas genéticas, fatores ambientais têm importância fundamental no desenvolvimento e progresso assim como acontece com crianças sem a síndrome.
· Em geral, crianças com SD se desenvolvem mais devagar do que as crianças de sua faixa etária, alcançando as etapas do desenvolvimento mais tarde e ficando nelas por mais tempo. A diferença no desenvolvimento entre crianças com Síndrome de Down e as sem a síndrome aumenta com a idade.
· As três principais características da síndrome de Down são: A hipotonia (flacidez muscular, o bebê é mais "molinho"), o comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais devagar) e a aparência física. Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar tranversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield, uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.
· Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendiagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

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